SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom), ger alltid symtom inom de första sex månaderna. Hos en tredjedel kan nedsatta fosterrörelser iakttas redan före födseln. Barn med SMA I är vanligen muskelsvaga redan som nyfödda. De orkar inte lyfta huvudet på grund av svaga nackmuskler och har ofta svårt att suga och svälja, eftersom musklerna i svalget är svaga. De lär sig aldrig sitta utan stöd. Bröstkorgsmuskulaturen är också svag och blir förtvinad, vilket gör att barnen andas med mellangärdets muskulatur. Det leder till att bröstkorgen blir indragen och barnens skrik blir svagt. Små snabba muskelryckningar (fascikulationer) i tungans alltför tunna muskulatur är karaktäristiskt för SMA I. Barnen har normal psykisk utveckling och ler och tar ögonkontakt som andra barn. Risken för infektioner, framför allt lunginflammation, är stor. Infektionerna tillsammans med tilltagande svaghet gör att flertalet barn med SMA I avlider i andningssvikt före tre års ålder, oftast redan under det första levnadsåret.
Här är en länk: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/spinalmuskelatrofi
Det är ett mycket värre besked än jag hade kunnat föreställa mig. Jag och Jakob har blivit sjukskriva och livet känns väldigt overkligt just nu. Vi har pratat och kommit fram till att enda sättet att överleva en sån här sak är väl att försöka vara tacksamma och njuta av den tiden vi får tillsammans med Elliot. Och samtidigt självklart passa på att njuta av Oliver, vi har trots allt fortfarande en frisk son.
Nu ska vi snart iväg på Luciafirande på dagis. Kram på er.
Fy vilket fruktansvärt besked!! Vår Livia dog så hastigt, men många gånger har jag tänkt att det var skönt att jag inte visste att hon skulle dö. Samtidigt hade jag velat ta farväl och jag önskar också att jag tagit vara mer på tiden! Men det kan ju inte finnas ett bästa sätt ett barn dör på. BARN SKA INTE DÖ!
SvaraRaderaKram till dig och tack för ditt inlägg på min blogg!
Jag har sökt efter någon som varit med om något liknande nyligen men inte hittat någon förrän nu! De flesta barn som dör gör ju det redan i magen... Saknaden är säkert lika stor och ofta väldigt lika men det finns vissa skillnader också! Nu ska jag läsa vidare i din blogg....